크로이츠펠트 야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease), CJD라는 질병은 희귀하고 치명적인 중추신경계의 진환 중의 하나입니다. 프리온 단백질의 비정상적인 변이가 원인이 되어 뇌조직의 일부가 파괴되어 발생하는 질환입니다. 국내에서 크로이츠펠트 야콥병은 광우병이란 명칭으로 잘못 알려져 있어 CJD의 원인과 증상 등의 정확한 정보를 제공하고자 합니다.
[목 차]
1. 크로이츠펠트 야콥병의 원인과 종류
2. CJD의 증상
3. 크로이츠펠트 야콥병 검사 방법
4. 크로이츠펠트 야콥병 감염 여부
5. 마무리
1. 크로이츠펠트 야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)의 원인과 종류
크로이츠펠트 야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 60대 이상의 노인에게 발생하는 치명적인 신경 퇴행성 질환으로 의학적으로는 프리온 단백질의 비정상인 변이가 원인이고 이로 인해 뇌조직을 파괴시키고 중추신경계에 심각한 영향을 주는 치명적인 질환입니다. 그러나 중요한 것은 비정상적인 변이가 왜 발생하는지는 아직까지 정확한 원인을 찾지 못하고 있습니다.
프리온 단백질의 변이로 자기 공명영상(MRI) 검사에서 뇌에 스펀지처럼 구멍이 나는 현상이 나타나는 데 그로 인해서 우리가 많이 들어온 미국의 광우병의 증상과 같다고 해서 일명 인간 광우병이라고 더 잘 알려져 있습니다. 광우병에 걸린 소나 오염된 물질을 섭취했을 때 사람에게도 변종 CJD(vCJD)가 발생할 수 있다는 보고가 있습니다만 크로이츠펠트 야콥병(CJD)과 광우병은 전혀 다른 질환이므로 인간 광우병이라는 말을 사용하지 않도록 해야 합니다.
CJD는 특별한 원인을 알 수 없는 산발성, 유전을 통해 전파되고 발생하는 유전성, 감염된 조직, 각막 이식 등으로 발생하는 의인성 CJD로 종류를 구분할 수 있습니다.
- 산발성 CJD : 가장 일반적인 CJD로 발병 원인이 밝혀지지 않고 전 세계 100만 명당 1명꼴로 환자 발생
- 유전성 CJD : 아주 드문 질환으로 전체 크로이츠펠트 야콥병의 10~15% 정도로 유전자의 돌연변이로 발생
- 의인성 CJD : 오염된 조직 및 각막 이식, 혹은 의학적으로 사용되는 인공삽입물질 등으로 발생
2. CJD 증상
CJD 초기에 나타나는 증상은 치매와 비슷한 증상을 보여 치매라고 생각할 수 있지만 시간이 지남에 따라 여러 가지 증상이 빠르게 진행되고 악화되는 특징이 있습니다.
주요 증상으로 인지기능 저하(날짜 등 기억 못 함), 신체운동능력 저하(걷기, 신발 신기 등) , 근육 경직 및 감각 이상(스스로 일어서기, 앉기 등), 심리적 변화, 비자발적인 근육 경련(간대성근경련), 말하는 것이 어려움, 식욕 부진 및 음식 섭취 어려움(씹기, 넘기기, 알약 삼키기 등), 수면장애, 환상과 환청 등 섬망증상 등이 나타납니다.
3. 크로이츠펠트 야콥병 검사 방법
크로이츠펠트 야콥병은 다른 중추신경계 질환과 유사한 증상을 보여 다양한 검사가 필요합니다. 정확한 진단을 위해서 부검을 통해 뇌조직 검사를 해야 하지만 이는 사망 후에만 가능하기 때문에 현식적으로 검사가 불가능하다고 볼 수 있습니다. 그래서 주로 위에서 나타나는 증상을 토대로 뇌 자기 공명영상(MRI) 검사와 뇌파 검사를 통해 1차적으로 CJD 여부를 판단하게 됩니다. 신경학과 의사들은 MRI상 뇌에 구멍이 생긴 것으로 나타나면 CJD라고 판단은 하지만 정확하게 진단을 내려 진단서를 작성해 주지는 않습니다.
진단서를 발급받으려면 뇌 척수액 검사를 통해 CJD의 원인인 프리온 단백질의 존재 여부를 확인해봐야 한다고 하지만 이것도 정확한 방법이라고 보기 어렵고 검사결과가 나오기까지 상당한 시간이 걸리기 때문에 정확한 CJD 진단서를 발급받기 쉽지 않습니다.
그리고 정확하게 CJD라고 진단을 받더라도 치료할 수 있는 방법이 없습니다. 치료약이나 수술요법도 없기 때문에 병원에서는 질병확인이 되면 입원절차도 없이 바로 집에서 케어하도록 하기 때문에 검사를 해야 봐야 하는지도 신중히 생각할 필요가 있습니다.
특히 척수검사는 치료 목적이라기보다 단지 정확히 CJD인지 확인하는 절차이고 의료적인 데이터를 축적하는 절차라고 생각하면 됩니다. 척수검사는 CJD질병의 정보를 제공하여 치료법 개발에 도움을 주고자 한다면 검사를 추천하지만 굳이 할 필요가 없다고 생각합니다.
척수검사는 환자를 옆으로 눕힌 상태에서 척추에 주사기를 꽂고 척수를 채취하는 과정인데 상당한 시간이 소요되기 때문에 환자에게는 힘든 과정이라고 생각합니다. 저도 2년 전에 검사를 했지만 검사채취 후 3주 만에 돌아가셔서 검사의 의미가 없었습니다. 그리고 지금까지도 결과를 알려 준 적도 없습니다.
4. 크로이츠펠트 야콥병 감염 여부
크로이츠펠트 야콥병은 3급 법정 감염병으로 분류되어 있습니다만 일반적으로 CJD환자와의 침이나 신체적 접촉으로는 쉽게 감염되지 않는 것으로 알려져 있습니다. 그런데 일반인에게 잘못 알려져서 접촉만으로 감염이 되는 것으로 오해하고 있고 병원에서도 입원을 통한 치료를 해주려 하지 않고 가정간호를 권장하고 있는 상황입니다.
다만 프리론 단백질 변이가 원인이므로 의료적으로 수술이나 치료를 한 경우는 수술도구나 치료도구는 폐기처리해야 하고 수술실 소독 등의 조치가 필요합니다. 그리고 CJD 환자의 척수 등으로 감염이 될 수 있습니다. 의인성 CJD가 각막 등 오염된 조직, 인공삽입물로 인해 감염되는 경우가 있기 때문에 수술적 치료 시에는 주의를 요합니다.
5. 마무리
지금까지 크로이츠펠트 야콥병(CJD)의 원인과 증상 그리고 검사방법을 알아보았습니다. CJD는 환우 가족들에게는 간병의 어려움도 있지만 더욱 힘들게 하는 것은 치료할 수 있는 약이나 치료법이 없다는 것입니다.
그리고 진행속도도 빨라서 더욱 가족들을 힘들게 하는 질병입니다.
CJD에 대한 정보도 많지 않아서 갑자기 CJD라는 질병을 가족 중에 앓게 되면 어떻게 할지 몰라서 답답할 수밖에 없는데 완치가 될 수 없다고는 하지만 가정간호에 대한 정보를 공유할 수 있는 카페가 있습니다.
정보가 필요하신 분들은 카페를 방문해서 위로와 정보를 받아 보시기 바랍니다.
